Методи пренатальної діагностики

• Неінвазивні. До таких методів відносяться скринінг материнських сироваткових факторів, ультразвукове дослідження (УЗД) плода, оболонок і плаценти, сортинг (секвенування) фетальних клітин, а також ДОТ-тест, який здійснюється неінвазивним шляхом. Нарешті в якості засобу пренатальної діагностики може застосовуватися аналіз родоводу і генного матеріалу батьків.
• Інвазивні. Такі методи являють собою обов’язкове проникнення крізь шкіру або слизову оболонку до дослідного матеріалу. До інвазивних методів пренатальної діагностики відносяться біопсія хоріона, плацентоцентез (біопсія хоріона на пізній стадії вагітності), амніоцентез (забір навколоплідних вод), а також кордоцентез (забір крові з пуповини).

Пренатальна діагностика – це спосіб виявлення проблем розвитку плода. Її основними методами залишаються амніоцентез і біопсія хоріона, які дозволяють виявити генетичні порушення ще до народження дитини. Показаннями до амніоцентезу є:

• вік батьків 35 років і вище;
• наявність негативних результатів скринінг-тесту;
• досвід народження дітей з синдромом Дауна, розщепленням хребта та іншими розладами;
• присутність в одного з батьків генетичного захворювання, наприклад, муковісцидозу.

Амніоцентез, як один з ключових методів пренатальної діагностики плода, проводиться на 15-20 тижні вагітності. При проведенні процедури до 20 тижня рекомендується утриматися від спорожнення сечового міхура, на терміні після 20 тижнів вагітності при проведенні процедури сечовий міхур жінки повинен бути порожній, щоб звести до мінімуму ймовірність пункції.

Амніоцентез зазвичай проводиться в амбулаторному акушерському закладі. Жінці потрібно лягти на спину й оголити живіт. Лікар наносить на живіт гель, використовує джерело ультразвуку (УЗД), щоб визначити точне місце розташування дитини в матці, і ультразвуковий перетворювач, щоб показати його на моніторі. Після проведення процедури УЗД лікар очищає живіт вагітної антисептиком і вводить в матку тонку порожнисту голку шприца через черевну стінку. З її допомогою відбираються навколоплідні води, обсяг яких залежить від терміну вагітності.

Закінчивши з отриманням діагностичного матеріалу, лікар продовжує використовувати УЗД для контролю частоти серцевих скорочень дитини. Після процедури жінка може відчувати дискомфорт в області таза, який супроводжується судомами. Протягом декількох днів після проходження амніоцентезу рекомендується уникати інтенсивних фізичних вправ і сексуальної активності. Аналіз зразка навколоплідних вод триває декількох днів, в окремих випадках цей термін може збільшитися до чотирьох тижнів. Можливі ускладнення:

• вагінальна кровотеча або втрата навколоплідних вод;
• спазми матки тривалістю в кілька годин;
• лихоманка;
• почервоніння і запалення в точці введення голка;
• надмірна активність, або навпаки відсутність руху плода.

Амніоцентез дозволяє з високим ступенем точності виключити або діагностувати різні генетичні стани, наприклад, синдром Дауна, а також хромосомне або генетичне захворювання, яке не піддається лікуванню. Також аналіз може вказати на зрілість легенів дитини. При цьому результати амніоцентезу можуть вплинути на рішення про переривання вагітності.

Використання діагностики такого типу призначається тільки в разі підозри на генетичне або хромосомне захворювання. Зокрема, якщо допологовий скринінг-тест показав, що дитина може народитися з синдромом Дауна, Едвардса або Патау, при попередній вагітності народилася дитина з генетичним захворюванням, або один з близьких родичів страждав від генетичного захворювання (серповидноклітинна хвороба, м’язова дистрофія, таласемія, муковісцидоз).

Біопсія хоріона здійснюється на терміні 11-14 тижнів, але може бути призначена і пізніше в разі необхідності. Під час тестування з плаценти видаляється невеликий зразок клітин за допомогою введення і в живіт голки (трансабдомінальний метод, який є найбільш поширеним), або введення трубки й щипців в шийку матки (трансцервікальний метод). Сама процедура займає близько 10 хвилин, але підготовка до неї може зайняти кілька годин.

Дане інвазивне дослідження плода зазвичай описується пацієнтками як дискомфортна, а не болюча, хоча протягом декількох годин після неї жінка може відчувати спазми та судоми. Результати тесту, які вказують на наявність синдрому Дауна, Едвардса або Патау, можуть бути доступні протягом 3 робочих днів. При дослідженні більш рідкісних станів, очікування результатів може затягнутися на термін 2-3 і більше тижнів.

Біопсія хоріона пов’язана з істотними ризиками, тому не є масовою процедурою. Ключовим ризиком є втрата вагітності (викидень) на терміні до 23 тижнів. Це відбувається приблизно у 1 зі 100 жінок, які проходили тестування. Існує також ризик інфікування і необхідність повторної процедури, якщо аналіз першого зразка виявився невдалим. Ризик ускладнень при біопсії хоріона вище, якщо вона проводиться до 10 тижня вагітності, тому зазвичай процедура проводиться на більш пізній стадії.