Методы пренатальной диагностики

Пренатальная диагностика – это способ выявления проблем развития плода. Ее основными методами остаются амниоцентез и биопсия хориона, которые позволяют выявить генетические нарушения еще до рождения ребенка. Показаниями к амниоцентезу являются:

• возраст родителей 35 лет и выше;
• наличие негативных результатов скрининг-теста;
• опыт рождения детей с синдромом Дауна, расщеплением позвоночника и другими расстройствами;
• присутствие у одного из родителей генетического заболевания, например, муковисцидоза.

Амниоцентез, как один из ключевых методов пренатальной диагностики плода, проводится на 15-20 неделе беременности. При проведении процедуры до 20 недели рекомендуется воздержаться от опорожнения мочевого пузыря, на сроке после 20 недель беременности при проведении процедуры мочевой пузырь женщины должен быть пуст, чтобы свести к минимуму вероятность пункции.

Амниоцентез обычно проводится в амбулаторном акушерском учреждении. Женщине потребуется лечь на спину и обнажить живот. Врач наносит на живот гель, использует источник ультразвука (УЗИ), чтобы определить точное местоположение ребенка в матке, и ультразвуковой преобразователь, чтобы показать его на мониторе. После проведения процедуры УЗИ врач очищает живот беременной антисептиком и вводит в матку тонкую полую иглу шприца через брюшную стенку (инвазивная диагностика). С ее помощью отбираются околоплодные воды, объем которых зависит от срока беременности.

После амниоцентеза врач продолжает использовать УЗИ для контроля частоты сердечных сокращений ребенка. После процедуры женщина может испытывать дискомфорт в области таза, который сопровождается судорогами. В течении нескольких дней после прохождения амниоцентеза рекомендуется избегать интенсивных физических упражнений и сексуальной активности. Анализ образца околоплодных вод продолжается нескольких дней, в отдельных случаях этот срок может увеличиться до четырех недель. Возможные осложнения:

• вагинальное кровотечение или потеря околоплодных вод;
• спазмы матки длительностью в несколько часов;
• лихорадка;
• покраснения и воспаления в точке ввода игла;
• чрезмерная активность, либо напротив отсутствие движения плода.

Амниоцентез позволяет с высокой степенью точности исключить или диагностировать различные генетические состояния, например, синдром Дауна, а также хромосомное или генетическое заболевание, которое не поддается лечению. Также анализ может указать на зрелость легких ребенка. При этом результаты амниоцентеза могут повлиять на решение о прерывании беременности.

Другой распространенный метод пренатальной инвазивной диагностики, биопсия хориона chorionic villus sampling (CVS), назначается только в случае подозрения на генетическое или хромосомное заболевание. В частности, если дородовой скрининг-тест показал, что ребенок может родиться с синдромом Дауна, Эдвардса или Патау, при предыдущей беременности родился ребенок с генетическим заболеванием, либо один из близких родственников страдал от генетического заболевания (серповидноклеточная болезнь, талассемия, муковисцидоз, мышечная дистрофия).

Биопсия хориона осуществляется на сроке 11-14 недель, но может быть назначена и позже в случае необходимости. Во время тестирования из плаценты удаляется небольшой образец клеток с помощью введения и в живот иглы (трансабдоминальный метод, который является наиболее распространенным), либо введения трубки и щипцов в шейку матки (трансцервикальный метод). Сама процедура занимает около 10 минут, но подготовка к ней может занять несколько часов.

Данная инвазивная диагностика плода обычно описывается пациентками как дискомфортная, а не болезненная, хотя в течение нескольких часов после нее женщина может испытывать спазмы и судороги. Результаты теста, которые укажут на присутствие синдрома Дауна, Эдвардса или Патау, могут быть доступны в течение 3 рабочих дней. При исследовании более редких состояний, ожидание результатов может затянуться на срок 2-3 и более недель.

Биопсия хориона связана с существенными рисками, поэтому не является массовой процедурой. Ключевым риском является потеря беременности (выкидыш) на сроке до 23 недель. Это происходит примерно у 1 из 100 женщин, которые проходили тестирование. Существует также риск инфицирования и необходимость повторной процедуры, если анализ первого образца оказался неудачным. Риск осложнений при биопсии хориона выше, если она проводится до 10 недели беременности, поэтому обычно процедура проводится на более поздней стадии.