Чеський центр NBS представив результати 10-річних досліджень. Доведено: завдяки неонатальному скринінгу новонароджених можна попередити та запобігти багатьом спадковим захворюванням. За такий довгий період досліджень не один малюк уже отримав шанс на здорове повноцінне життя.
Конференція «Останні досягнення генетики людини. Орфанні метаболічні захворювання»
11-12 квітня у Києві пройшла Міжнародна науково-практична конференція «Останні досягнення генетики людини. Орфанні метаболічні захворювання» (до 30-річчя заснування кафедри медичної та лабораторної генетики НМАПО імені П.Л. Шупика та 125-річчя заснування НДСЛ «ОХМАТДИТ» МОЗ України). У заході взяли участь науковці з «АЛТ Україна Лтд» та німецької компанії ChromSystems.
На конференції були присутні більше 200 гостей. Серед них представники з Німеччини (Університетська лікарня Гайдельберга), Чехії (Центр неонатального скринінгу, Оломук), Італії (Дитяча лікарня Мейєра), Франції (Європейський нервово-м’язовий центр). Вчені розказали, який крок зробила медична генетика з появою високих технологій, а саме в таких областях, як: скринінг новонароджених, біохімічний та молекулярний діагноз мукополісахаридів, доброякісні мутації в гені GLA, нервово-м’язові захворювання, діагностика хвороби Помпе в Україні.
Не оминули і практичну частину. Наші науковці прагнуть відповідати усім вимогам якості, управління та розвитку вказаних технологій, тому був проведений майстер-клас на тему «Стратегія менеджменту якості в лабораторній медицині», а також підведені підсумки конкурсу молодих вчених з Всеукраїнської Асоціації спеціалістів з медичної та лабораторної генетики.
Клініка при університеті Olomouc представила методики визначення амінокислот та ацилкарнітинів та отримані результати.
Запрошений гість Давид Фрідецький розповів про отриманий 10-літній досвід скринінгу, про методи визначення фенілкетонурії (PKU) та гіпергенілаланінемії (HPA), аргінінемії (ARG) та багато інших спадкових захворювань.
Головні питання, що цікавили вчених:
- Чого вдалося досягти за 10 років неонатального скринінгу новонароджених»?
- На скільки підвищилася пропускна здатність методу?
- Які захворювання можна тепер виявляти лише з сухої плями крові немовляти?
- Чи потрібен другий етап аналізів?
Присутні на конференції науковці високо оцінили отримані результати.
Багато хто припускає, можливо, саме зараз було винайдено метод, що дозволить взагалі позбутися подібних спадкових захворювань вже в найближчому майбутньому. Втім, вивчення генетики людини триває, і вчені переконані, дослідження щодо орфанних захворювань потрібно продовжувати.
